A condição genética é considerada rara, pois tem incidência estimada que varia entre 1 em cada 5.000 a 1 em cada 10.000 nascimentos
A Síndrome de Patau é causada por uma alteração nos cromossomos que gera problemas de má-formação no rosto, nos membros e nos sistemas nervoso, cardíaco e urinário. Segundo o neurocientista Fabiano de Abreu Agrela, a expectativa de vida dos pacientes geralmente não ultrapassa os 10 anos. Arthur, filho do cantor Zé Vaqueiro, foi diagnosticado com a condição genética e morreu aos 11 meses, na segunda-feira (8/7).
“A síndrome é causada pela presença extra de um cromossomo 13, somando 47 cromossomos em vez dos habituais 46. Quando o trio do cromossomo 13 está separado, a condição é chamada de trissomia livre. Se o cromossomo extra está ligado a outro, é conhecida como trissomia por translocação”, explica Fabiano ao Correio.
Segundo o especialista, o tratamento para a doença é focado apenas em aliviar os sintomas e melhorar a qualidade de vida do paciente por meio de um acompanhamento multidisciplinar. A condição genética também é conhecida como síndrome da trissoma do cromossomo 13.
“A incidência estimada varia entre 1 em cada 5.000 a 1 em cada 10.000 nascimentos. Estima-se que a cada 10.000 gestações, cerca de 2 serão afetadas pela trissomia do cromossomo 13. É importante ressaltar que a maioria dos casos de trissomia do cromossomo 13 são esporádicos, ou seja, não são herdados dos pais. No entanto, em alguns casos raros, a trissomia pode ser causada por uma translocação cromossômica herdada de um dos pais”, destaca o neurocientista Fabiano.
Fonte: Correio Braziliense
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